Czy czynnikiem ryzyka uszkodzeń mózgu w sportach kontaktowych mogą być geny?

 In Artykuły, Sporty walki

👉Czy czynnikiem ryzyka uszkodzeń mózgu w sportach kontaktowych mogą być geny?🧠🥊🏈

📍Polimorfizmy genetyczne wydają się być istotnym czynnikiem ryzyka chorób neurodegeneracyjnych wynikających z urazowych uszkodzeń mózgu. Apolipoproteina E jest glikozylowanym białkiem o masie 34 kDa, uważanym za główne źródło transportu cholesterolu w mózgu do naprawy neuronów (1).

📍W porównaniu z innymi izoformami wariant ApoE4 genu kodującego tą apolipoproteinę wiąże się z wydłużonym czasem powrotu do zdrowia po urazowym uszkodzeniu mózgu, większym nasileniem obrażeń i większymi deficytami poznawczymi u pacjentów (2, 3, 4).

📍W 1997 r. przeprowadzono badanie wśród 30 pięściarzy, w którym zaobserwowano, że posiadanie allelu epsilon 4 ApoE może być związane ze zwiększonym nasileniem przewlekłych deficytów neurologicznych (5).

📍W badaniu McKee i wsp. wykazano, że 50% przypadków CTE posiada jeden allel E4, a jeden przypadek wykazuje homozygotyczność (6).

📍W 2018 r. ukazała się praca przegląda dotycząca wpływu polimorfizmów ApoE na skutki urazów mózgu (7). Wnioski z pracy mówią, że obecność ApoE4 nie zwiększa podatności na łagodne urazowe uszkodzenia mózgu. W przypadku wystąpienia mTBI izoforma ApoE4 jest jednak związana z upośledzeniem funkcji poznawczych u pacjenta. Może to być spowodowane zmniejszoną zdolnością białka E4 do modulowania naprawy neuronów w głębokich strukturach mózgu odpowiedzialnych za przetwarzanie pamięci. Nosiciele ApoE4 są bardziej narażeni destrukcyjne skutki wstrząśnień.

📍Podczas gdy proporcja podmiotów ze zdiagnozowanym CTE z wariantem ApoE4 nie jest większa niż w ogólnej populacji, nosiciele E4 mogą wykazywać trudności poznawcze podczas przebiegu choroby i problemy w trakcie rekonwalescencji.

📍W literaturze przedmiotu wspomina się anegdotycznie o innych polimorfizmach genetycznych mogących mieć wpływ na rekonwalescencję po urazowym uszkodzeniu mózgu na przykład polimorfizmach genów MAPT oraz TMEM106B (8).

1. Tharmaratnam T, Iskandar MA, Tabobondung TC, Tobbia I, Gopee-Ramanan P, Tabobondung TA. Chronic Traumatic Encephalopathy in Professional American Football Players: Where Are We Now? Front Neurol. 2018 Jun 19;9:445.
2. Ariza M. Influence of APOE polymorphism on cognitive and behavioural outcome in moderate and severe traumatic brain injury. J Neurol Neurosurg Psychiatry (2006) 77:1191–3.
3. Friedman G, Froom P, Sazbon L, Grinblatt I, Shochina M, Tsenter J, Babaey S, Yehuda B, Groswasser Z. Apolipoprotein E-epsilon4 genotype predicts a poor outcome in survivors of traumatic brain injury. Neurology. 1999 Jan 15;52(2):244-8.
4. Kutner KC, Erlanger DM, Tsai J, Jordan B, Relkin NR. Lower cognitive performance of older football players possessing apolipoprotein E epsilon4. Neurosurgery. 2000 Sep;47(3):651-7; discussion 657-8.
5. Jordan BD, Relkin NR, Ravdin LD, Jacobs AR, Bennett A, Gandy S. Apolipoprotein E epsilon4 associated with chronic traumatic brain injury in boxing. JAMA. 1997 Jul 9;278(2):136-40.
6. McKee AC, Cantu RC, Nowinski CJ, Hedley-Whyte ET, Gavett BE, Budson AE, Santini VE, Lee HS, Kubilus CA, Stern RA. Chronic traumatic encephalopathy in athletes: progressive tauopathy after repetitive head injury. J Neuropathol Exp Neurol. 2009 Jul;68(7):709-35.
7. Deng H, Ordaz A, Upadhyayula PS, Gillis-Buck EM, Suen CG, Melhado CG, Mohammed N, Lam T, Yue JK. Apolipoprotein E Epsilon 4 Genotype, Mild Traumatic Brain Injury, and the Development of Chronic Traumatic Encephalopathy. Med Sci (Basel. 2018 Sep 14;6(3). pii: E78.
8. Bieniek KF, Ross OA, Cormier KA, Walton RL, Soto-Ortolaza A, Johnston AE, DeSaro P, Boylan KB, Graff Radford NR, Wszolek ZK, Rademakers R, Boeve BF, McKee AC, Dickson DW. Chronic traumatic encephalopathy pathology in a neurodegenerative disorders brain bank. Acta Neuropathol. 2015 Dec;130(6):877-89.
Zobacz także

Zostaw komentarz