Geny, a uszkodzenia mózgu

Data i autor:

Geny, a uszkodzenia mózgu – okazuje się, że istnieje powiązanie. Polimorfizmy genetyczne wydają się być istotnym czynnikiem ryzyka chorób neurodegeneracyjnych wynikających z urazowych uszkodzeń mózgu. Apolipoproteina E jest glikozylowanym białkiem o masie 34 kDa. Jest ona głównym źródłem transportu cholesterolu w mózgu do naprawy neuronów (1).

W porównaniu z innymi izoformami wariant ApoE4 genu kodującego tę apolipoproteinę wiąże się z wydłużonym czasem powrotu do zdrowia po urazowym uszkodzeniu mózgu. Tym samym osoby z tym genotypem borykają się z większym nasileniem obrażeń i większymi deficytami poznawczymi po urazie mózgu (2, 3, 4).

W 1997 r. przeprowadzono badanie wśród 30 pięściarzy. Naukowcy zauważyli, że posiadacze allelu epsilon 4 ApoE mieli  zwiększone nasilenie przewlekłych deficytów neurologicznych (5).

W badaniu McKee i wsp. wykazano, że 50% przypadków CTE posiada jeden allel E4, a jeden przypadek wykazuje homozygotyczność (6).

W 2018 r. ukazała się praca przegląda dotycząca wpływu polimorfizmów ApoE na skutki urazów mózgu (7). Wnioski z pracy mówią, że obecność ApoE4 nie zwiększa podatności na łagodne urazowe uszkodzenia mózgu. W przypadku wystąpienia mTBI izoforma ApoE4 jest jednak związana z upośledzeniem funkcji poznawczych u pacjenta. Białko E4 może mieć  zmniejszoną zdolność modulowania naprawy neuronów w głębokich strukturach mózgu odpowiedzialnych za przetwarzanie pamięci. Nosiciele ApoE4 są bardziej podatni na destrukcyjne skutki wstrząśnień.

Podczas gdy proporcja podmiotów ze zdiagnozowanym CTE z wariantem ApoE4 nie jest większa niż w ogólnej populacji, nosiciele E4 mogą wykazywać trudności poznawcze podczas przebiegu choroby i problemy w trakcie rekonwalescencji.

W literaturze przedmiotu wspomina się anegdotycznie o innych polimorfizmach genetycznych mogących mieć wpływ na rekonwalescencję po urazowym uszkodzeniu mózgu. Wśród nich zwraca się uwagę na przykład na polimorfizmy genów MAPT oraz TMEM106B (8).

Jeżeli interesuje cię tematyka urazowych uszkodzeń mózgu i neuroprotekcji w sporcie koniecznie zapisz się na szkolenie online.


Kliknij tutaj, aby rozwinąć listę źródeł

  1. Tharmaratnam T, Iskandar MA, Tabobondung TC, Tobbia I, Gopee-Ramanan P, Tabobondung TA. Chronic Traumatic Encephalopathy in Professional American Football Players: Where Are We Now? Front Neurol. 2018 Jun 19;9:445.
  2. Ariza M. Influence of APOE polymorphism on cognitive and behavioural outcome in moderate and severe traumatic brain injury. J Neurol Neurosurg Psychiatry (2006) 77:1191–3.
  3. Friedman G, Froom P, Sazbon L, Grinblatt I, Shochina M, Tsenter J, Babaey S, Yehuda B, Groswasser Z. Apolipoprotein E-epsilon4 genotype predicts a poor outcome in survivors of traumatic brain injury. Neurology. 1999 Jan 15;52(2):244-8.
  4. Kutner KC, Erlanger DM, Tsai J, Jordan B, Relkin NR. Lower cognitive performance of older football players possessing apolipoprotein E epsilon4. Neurosurgery. 2000 Sep;47(3):651-7; discussion 657-8.
  5. Jordan BD, Relkin NR, Ravdin LD, Jacobs AR, Bennett A, Gandy S. Apolipoprotein E epsilon4 associated with chronic traumatic brain injury in boxing. JAMA. 1997 Jul 9;278(2):136-40.
  6. McKee AC, Cantu RC, Nowinski CJ, Hedley-Whyte ET, Gavett BE, Budson AE, Santini VE, Lee HS, Kubilus CA, Stern RA. Chronic traumatic encephalopathy in athletes: progressive tauopathy after repetitive head injury. J Neuropathol Exp Neurol. 2009 Jul;68(7):709-35.
  7. Deng H, Ordaz A, Upadhyayula PS, Gillis-Buck EM, Suen CG, Melhado CG, Mohammed N, Lam T, Yue JK. Apolipoprotein E Epsilon 4 Genotype, Mild Traumatic Brain Injury, and the Development of Chronic Traumatic Encephalopathy. Med Sci (Basel. 2018 Sep 14;6(3). pii: E78.
  8. Bieniek KF, Ross OA, Cormier KA, Walton RL, Soto-Ortolaza A, Johnston AE, DeSaro P, Boylan KB, Graff Radford NR, Wszolek ZK, Rademakers R, Boeve BF, McKee AC, Dickson DW. Chronic traumatic encephalopathy pathology in a neurodegenerative disorders brain bank. Acta Neuropathol. 2015 Dec;130(6):877-89.
keyboard_arrow_up