Czy czynnikiem ryzyka uszkodzeń mózgu w sportach kontaktowych mogą być geny?

Data i autor:

Polimorfizmy genetyczne wydają się być istotnym czynnikiem ryzyka chorób neurodegeneracyjnych wynikających z urazowych uszkodzeń mózgu. Apolipoproteina E jest glikozylowanym białkiem o masie 34 kDa, uważanym za główne źródło transportu cholesterolu w mózgu do naprawy neuronów (1).

W porównaniu z innymi izoformami wariant ApoE4 genu kodującego tą apolipoproteinę wiąże się z wydłużonym czasem powrotu do zdrowia po urazowym uszkodzeniu mózgu, większym nasileniem obrażeń i większymi deficytami poznawczymi u pacjentów (2, 3, 4).

W 1997 r. przeprowadzono badanie wśród 30 pięściarzy, w którym zaobserwowano, że posiadanie allelu epsilon 4 ApoE może być związane ze zwiększonym nasileniem przewlekłych deficytów neurologicznych (5).

W badaniu McKee i wsp. wykazano, że 50% przypadków CTE posiada jeden allel E4, a jeden przypadek wykazuje homozygotyczność (6).

W 2018 r. ukazała się praca przegląda dotycząca wpływu polimorfizmów ApoE na skutki urazów mózgu (7). Wnioski z pracy mówią, że obecność ApoE4 nie zwiększa podatności na łagodne urazowe uszkodzenia mózgu. W przypadku wystąpienia mTBI izoforma ApoE4 jest jednak związana z upośledzeniem funkcji poznawczych u pacjenta. Może to być spowodowane zmniejszoną zdolnością białka E4 do modulowania naprawy neuronów w głębokich strukturach mózgu odpowiedzialnych za przetwarzanie pamięci. Nosiciele ApoE4 są bardziej narażeni destrukcyjne skutki wstrząśnień.

Podczas gdy proporcja podmiotów ze zdiagnozowanym CTE z wariantem ApoE4 nie jest większa niż w ogólnej populacji, nosiciele E4 mogą wykazywać trudności poznawcze podczas przebiegu choroby i problemy w trakcie rekonwalescencji.

W literaturze przedmiotu wspomina się anegdotycznie o innych polimorfizmach genetycznych mogących mieć wpływ na rekonwalescencję po urazowym uszkodzeniu mózgu na przykład polimorfizmach genów MAPT oraz TMEM106B (8).


Kliknij tutaj, aby rozwinąć listę źródeł

  1. Tharmaratnam T, Iskandar MA, Tabobondung TC, Tobbia I, Gopee-Ramanan P, Tabobondung TA. Chronic Traumatic Encephalopathy in Professional American Football Players: Where Are We Now? Front Neurol. 2018 Jun 19;9:445.
  2. Ariza M. Influence of APOE polymorphism on cognitive and behavioural outcome in moderate and severe traumatic brain injury. J Neurol Neurosurg Psychiatry (2006) 77:1191–3.
  3. Friedman G, Froom P, Sazbon L, Grinblatt I, Shochina M, Tsenter J, Babaey S, Yehuda B, Groswasser Z. Apolipoprotein E-epsilon4 genotype predicts a poor outcome in survivors of traumatic brain injury. Neurology. 1999 Jan 15;52(2):244-8.
  4. Kutner KC, Erlanger DM, Tsai J, Jordan B, Relkin NR. Lower cognitive performance of older football players possessing apolipoprotein E epsilon4. Neurosurgery. 2000 Sep;47(3):651-7; discussion 657-8.
  5. Jordan BD, Relkin NR, Ravdin LD, Jacobs AR, Bennett A, Gandy S. Apolipoprotein E epsilon4 associated with chronic traumatic brain injury in boxing. JAMA. 1997 Jul 9;278(2):136-40.
  6. McKee AC, Cantu RC, Nowinski CJ, Hedley-Whyte ET, Gavett BE, Budson AE, Santini VE, Lee HS, Kubilus CA, Stern RA. Chronic traumatic encephalopathy in athletes: progressive tauopathy after repetitive head injury. J Neuropathol Exp Neurol. 2009 Jul;68(7):709-35.
  7. Deng H, Ordaz A, Upadhyayula PS, Gillis-Buck EM, Suen CG, Melhado CG, Mohammed N, Lam T, Yue JK. Apolipoprotein E Epsilon 4 Genotype, Mild Traumatic Brain Injury, and the Development of Chronic Traumatic Encephalopathy. Med Sci (Basel. 2018 Sep 14;6(3). pii: E78.
  8. Bieniek KF, Ross OA, Cormier KA, Walton RL, Soto-Ortolaza A, Johnston AE, DeSaro P, Boylan KB, Graff Radford NR, Wszolek ZK, Rademakers R, Boeve BF, McKee AC, Dickson DW. Chronic traumatic encephalopathy pathology in a neurodegenerative disorders brain bank. Acta Neuropathol. 2015 Dec;130(6):877-89.
Menu